淀粉样变的检测:了解ATTR的类型

甲状腺转视蛋白淀粉样变性(ATTR)仍然是一种未被诊断和未被充分认识的疾病，尽管有一些指导方针为其诊断和护理提供信息.1,2 ATTR, 哪些会以不同的形式出现, 它的症状通常被误认为是其他疾病.3 ATTR患者需要及时诊断和专门计划，以减缓疾病进展并改善生活质量.

什么是甲状腺转维蛋白淀粉样变性(ATTR)?

ATTR 淀粉样变性是一种潜在的致死性淀粉样变性，因为其症状与其他淀粉样变性相似而难以诊断吗, 更常见的情况.4 这种疾病 导致转甲状腺素(TTR)蛋白错误折叠并以原纤维的形式聚集在一起.5-6

对于有ATTR的人, 这些原纤维在心脏等器官中积聚, 肾脏, 周围神经系统和大脑, 造成组织损伤.7 ATTR随后引起并发症，导致心血管、神经和肾脏疾病等 心脏衰竭 和 慢性肾病.8-10

ATTR有几种表型，包括ATTR-心肌病(CM)。, 会影响心脏, 可能导致心力衰竭, ATTR-polyneuropathy (PN), 哪种会影响包括大脑在内的周围神经系统, 混合表现型, 病人会同时出现两种症状吗.8-9

ATTR及其表型可由遗传和衰老引起

患者可能患有atr - cm或atr - pn, 或者是心脏和神经系统的症状, 诊断为混合型. atr - cm最常与衰老有关, 但ATTRv-PN可以通过基因在家族中遗传，因为它通常是遗传性的.11,12 估计大约有300人,000 to 500,目前全球有1000人患有atr - cm, 10万人患有atr - cm,000 to 40,000人有ATTRv-PN.12,13 具有这些ATTR表型的患者通常经历生活质量下降和高死亡率.2,4,7,14

atr - cm是系统性的, 一种渐进的最终致命的疾病，可在几年内导致心力衰竭.3 淀粉样蛋白原纤维在心脏的主泵腔中堆积, 左心室变得僵硬, 使心脏更难将血液输送到全身, 导致生活质量下降，死亡率上升.8 atr - cm患者通常会出现呼吸短促, 水肿, 心悸和疲劳.8 目前，atr - cm患者在诊断后的预期寿命为2 - 5年, 强调早期和准确检测对减缓疾病进展的重要性.15

ATTRv-PN影响周围神经功能，造成神经损伤. 这些患者的手脚经常出现疼痛的神经病变, 运动障碍包括行走困难和跌倒, 还有胃肠道紊乱.15 约30%的ATTRv-PN患者出现不明原因的体重减轻，50%的患者出现尿失禁.5 没有迅速实施护理计划, ATTRv-PN通常在10年内死亡, 强调早期诊断和增加治疗选择的必要性.12

而atv - pn和atr - cm是不同的疾病, 大多数TTR突变导致混合临床表型, 同时存在神经和心脏损伤的地方.16 混合表型患者出现心脏和神经系统症状，死亡率高.16

临床医生经常面临诊断attv - pn、ATTR- cm和混合表型ATTR的挑战

尽管有一些关于ATTR诊断和管理护理的指南和专家共识建议可供使用并在不断发展, 患者往往面临着一个艰难而复杂的过程，以获得他们需要的帮助.2-5,17 因为ATTR的症状通常反映了其他疾病, 在得到正确的诊断之前，患者通常需要拜访几位不同的医生.2 仅针对ATTRv-PN患者, 大约20%到40%的人在得到准确诊断之前多次被误诊.5

对于临床医生来说，尽快排除ATTR是很重要的, 以及ATTRv-PN的检测方法, atr - cm和混合型表型比较复杂.

  • 诊断ATTRv-PN 从临床怀疑开始，包括快速进展的感觉运动神经病变的存在. 最后一步是进行DNA测序，并进行活检和淀粉样蛋白分型.5

  • 诊断ATTR-CM 也要从临床怀疑开始, 基于心电图的, 超声心动图, 或者心脏磁共振成像.18 下一步是通过进行单克隆蛋白筛选来排除患者患有淀粉样蛋白轻链心脏淀粉样变性. 随后进行心脏闪烁扫描以检测淀粉样蛋白的存在，然后进行基因检测.18

  • 诊断混合表型 当患者被诊断出与atr - cm诊断和atr - pn诊断一致的症状时发生.19

在澳门在线赌城娱乐, 澳门第一赌城在线娱乐正在推进ATTR背后的科学，并提高人们对尽早发现它及其相关疾病的重要性的认识，以便快速实施对这些患者的护理计划. 早期诊断ATTR增加了他们的治疗选择, 从而改善患者的生活质量和治疗效果. 澳门第一赌城在线娱乐致力于帮助更多今世后代的ATTR患者在这种毁灭性疾病变得致命之前与之抗争.

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Veeva ID: Z4-58800
筹备日期:2023年10月